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Une mutation génétique pour améliorer les performances sportives ?

Aurélie Dureuil

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Des chercheurs ont étudié la présence d'une mutation génétique chez des sportifs de haut niveau. Leurs résultats montrent une fréquence plus élevée dans cette population.

Les sportifs de haut niveau seraient-ils des mutants ? L'information aurait de quoi réconforter les sportifs du dimanche loin d'atteindre les performances dans l'effort et la récupération des champions. Le raccourci est cependant un peu rapide et risquerait de poser des problèmes éthiques. Pourtant c'est bien de mutation génétique dont il s'agit dans l'étude menée par des chercheurs français. « Les athlètes présents sur les podiums olympiques et mondiaux présentent une fréquence élevée de mutations du gène HFE », précise l'étude, réalisée au sein de l'IRMES (Institut de recherche biomédicale et d'épidémiologie du sport). La genèse de cette étude est apparue au cours d'une conférence devant le Comité olympique, comme le raconte Olivier Hermine, directeur du laboratoire Mécanisme moléculaire des désordres hématologiques et des implications thérapeutiques de l'Institut Imagine, également chef de service Hématologie à l'hôpital Necker et coordinateur du Laboratoire d'excellence Globules rouges (GR-Ex). « J'intervenais au moment du dépistage sanguin chez les sportifs de haut niveau. Il s'agissait pour ceux avec un haut niveau d'hématocrites de s'assurer que ce n'était pas lié à une maladie. Au cours d'une conférence, un médecin m'a signalé que de nombreux membres de l'équipe de France de ski de fond avaient un taux de fer important », témoigne le chercheur. Un constat qui va à l'encontre des résultats habituels. « En effet, le sport de haut niveau et intensif induit une perte de fer liée à la lyse musculaire et les micro-hémorragies digestives et urinaires, et une hémolyse œndlr, destruction des globules rougesæ. Mais surtout, il est à l'origine d'une augmentation de l'hepcidine œndlr, hormone régulant l'absorption du feræ liée à un état inflammatoire », observe Olivier Hermine.

Il a donc été fait l'hypothèse que la mutation du gène HFE pourrait protéger de cette perte en fer et donner un avantage sélectif aux sportifs porteurs de cette mutation. En effet, cette mutation est connue dans le cadre de maladies génétiques avec une élévation du taux de fer dans le sang lorsqu'elle est présente à l'état homozygote, c'est-à-dire quand la mutation est présente sur les deux allèles du gène (contrairement à une mutation hétérozygote présente sur une des deux allèles). « Cette mutation concerne 20 % de la population générale. Chez les malades, en fonction de certains polymorphismes, au bout de 20 à 30 ans, ils développent des maladies au niveau de la peau, des articulations, du foie, du coeur, liées à l'accumulation anormale de fer dans ces tissus. Seulement 20 % des personnes ayant une mutation homozygote développent l'hémochromatose », précise le chercheur. L'étude a été menée pendant cinq ans auprès de 58 femmes et 112 hommes, membres des équipes de France d'aviron, judo et ski de fonds. Un groupe témoin a été constitué avec l'équipe de France de pétanque. « Nous avons choisi ces sports pour leurs différences. Le ski et l'aviron demandent des efforts aérobiques et énergétiques tandis que pour le judo, ils sont anaérobiques et énergétiques. Et la pétanque aucun des deux », souligne olivier Hermine. Les chercheurs ont testé une dizaine de mutations. Et les résultats sont concluants.

« La fréquence des hétérozygotes chez les sportifs élites est deux fois plus grande qu'en population générale et dans ces sports, 80 % des athlètes, femmes et hommes, ayant accédé à des podiums européens, mondiaux ou olympiques, présentent au moins une mutation de ce gène », précise l'étude. Cette mutation donnerait donc un avantage pour les sportifs de haut niveau qui en sont porteurs. « Ils absorberaient mieux le fer et auraient une meilleure reconstitution musculaire et une meilleure fabrication de globules rouges, ce qui permettrait une récupération et une performance plus élevées », indique Olivier Hermine. Il ajoute : « Chez les judokas, les paramètres hématologiques étant identiques dans les deux groupes, il n'est pas exclu que cette mutation ait un rôle propre sur la régénération musculaire indépendamment de son rôle sur le métabolisme du fer ». Ces résultats pourraient ainsi ouvrir de nouvelles pistes de recherche sur les maladies génétiques musculaires, HFE pouvant être un gène modificateur. Pas la peine cependant de vous faire dépister pour cette mutation avant de vous mettre au sport, avertit le directeur de recherche, soulignant la complexité des interférences entre les gènes. Avoir la mutation ou pas ne suffit pas pour être ou ne pas être un champion. « En général, dans le corps, 10 % des 15 mg du fer alimentaire sont absorbés chaque jour pour compenser les pertes journalières. Quand le gène HFE est muté, le corps ne régule plus l'entrée du fer. Il s'accumule et devient toxique pour l'organisme. Ainsi, faire du sport à un niveau intensif, pourrait protéger ou retarder la maladie », souligne Olivier Hermine.

 

Une meilleure compréhension de la mutation

 

Il rappelle par ailleurs que « cette mutation est connue pour les maladies génétiques qui lui sont liées. Pourtant, on suppose qu'elle devait avoir un rôle bénéfique dans la population à l'époque où l'alimentation était plus pauvre en fer, les pertes plus nombreuses en raison des saignements. Et chez les femmes que cette mutation devait favoriser (les grossesses et l'allaitement consommant du fer). Cette mutation est devenue délétère pour les populations sédentaires ». Le travail effectué chez les sportifs permet ainsi de mieux comprendre les implications de cette mutation et pourrait ainsi déboucher sur des applications médicales dans le domaine des maladies génétiques touchant les muscles.

 

Note :

- Étude réalisée au sein de l'IRMES dirigé par Jean-François Toussaint, l'université Paris Descartes, la fondation Imagine de l'hôpital Necker, l'Institut biotechnologique de Troyes présidé par Gérard Dine, le CNRS, l'Inserm, le Laboratoire d'excellence Grex et l'INSEP (Institut national du sport, de l'expertise et de la performance).

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