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Pharmacogénomique : Votre génome pour 100 dollars

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Pharmacogénomique : Votre génome pour 100 dollars

Séquencer le génome humain devient une pratique courante, au point qu'elle se démocratise. Cette approche nous plonge dans l'univers de la médecine personnalisée.
Séquencer le génome humain devient une pratique courante, au point qu'elle se démocratise. Cette approche nous plonge dans l'univers de la médecine personnalisée. C'est un voyage inédit et mystérieux au cœur du code source de votre organisme que la société américaine BioNanomatrix vous propose. Pour la modique somme de 100 dollars, recevez la carte complète de votre génome en huit heures chrono. Rapide et pas chère, cette nouvelle présentée comme sensationnelle n'apparaît pas évidente aux yeux des néophytes en matière d'applications concrètes. Le fait d'avoir son génome en poche provoquerait-il un effet thérapeutique ou plus modestement de bien-être ? Il n'en est rien. Comme à chaque bonne nouvelle scientifique, la prouesse est avant tout scientifique et technique. La connaissance avance au rythme des évolutions techniques. Dans ce cas précis, c'est la rapidité et la précision du séquençage qui font l'actualité. Par ailleurs, plus les chercheurs en savent sur les variations génétiques impliquées dans les pathologies, plus il sera possible d'identifier les variants les plus susceptibles de répondre à un traitement. Avec cette information, les médecins peuvent typer les profils d'une maladie, d'un cancer par exemple, et les populations de patients correspondantes. En parallèle, les laboratoires développent leurs nouveaux médicaments en examinant avec soin les groupes de patients qui répondent le mieux au traitement. Cette approche est la pharmacogénomique qui vise in fine à distinguer les populations de patients répondeurs des non (ou moins) répondeurs à un traitement donné. L'exemple le plus emblématique est celui du traitement du cancer du sein couplé aux tests de diagnostic BCRA1 et BCRA2 qui intéresse 5 % des cas de cancers du sein. Plus précise encore, la pharmacogénétique intéresse un génome singulier. Il s'agit de vérifier si un patient en particulier répondra ou pas à un traitement. L'intérêt de séquencer un génome est d'aller chercher ce type d'information. Puis, si on se projette plus loin encore, au temps de la médecine personnalisée, il faut imaginer ce que seront les consultations médicales. Après avoir diagnostiqué le trouble chez un patient, il lui prescrira uniquement les traitements auxquels il répondra, un traitement et sa posologie à la carte. La médecine personnalisée en routine La société américaine BioNanomatrix pense avoir touché du doigt la technologie clé de la médecine personnalisée. Elle devrait être commercialisée dans les cinq ans. Le Californien a mis au point une puce qui utilise la nanofluidique pour analyser de longues séquences d'ADN à l'échelle nanoscopique. Habituellement, pour séquencer même le plus petit chromosome, les chercheurs doivent trancher l'ADN – une molécule linéaire – en millions de petits morceaux. Ces brins courts sont facilement séquençables mais les données devront être compilées dans le bon ordre de sorte à reconstituer le puzzle. L'approche est longue et coûteuse. La quantité de données du génome humain à manier, collossale. Même avec le plus élégant des algorithmes, des brins pourraient être comptés plusieurs fois, et d'autres ignorés. Les chercheurs ont pris l'habitude de séquencer des brins courts parce que les molécules longues ont spontanément tendance à se pelotonner, ce qui rend l'analyse impossible. La configuration de la puce de BioNanomatrix permet d'aligner soigneusement de longues molécules d'ADN, le long des canaux agencés en série. Un léger courant électrique contraint les molécules à migrer et à se nicher dans des espaces larges de moins de 100 nanomètres. Avec une dizaine de milliers de canaux côte à côte, la puce supporte l'ensemble du génome humain qu'elle intègre en environ 10 minutes. Les données devront être associées mais les pièces du puzzle moins nombreuses, (une centaine de pièces versus 10 000 avec les techniques courantes), le risque d'erreurs est moindre. Pour relever le défi du génome à 100 dollars, BioNanomatrix s'est associé avec la société de biotechnologie californienne Complete Genomics qui a mis au point des sondes fluorescentes qui offrent 4 096 possibilités de combinaisons avec les briques élémentaires du vivant. En associant les deux technologies, des nombreuses analyses pourront être réalisées en même temps sur la même puce. Reste à contourner une limite technique. Les chercheurs tentent de fixer la sonde sur la molécule d'ADN sans la dénaturer. Pour le moment la start-up n'exclut aucune option. La nanopuce peut être introduite dans n'importe quel séquenceur commercialisé sur le marché. D'autres applications sont envisagées. Cette technologie permet de détecter et d'identifier rapidement de nouveaux virus ou bactéries. Nadia Timizar

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